UC Davis Bioinformatics Training Program: 2日目

6/17（火）6時起床。8:30発。8:45着。デイビスの人口はマディソンの半分だけどとても住みやすそうな街。キャンパス内の自転車置き場を横切る。天気は快晴。

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本日の講義資料はこちらからダウンロードできる。

今日はalignmentについて
まずはalignmentとassemblyとの違い
FM-Indexとは何か？
paired-end readsとmate-paired readsの違い
SAMファイルの読み方について
VCFファイルの読み方について
trimmingとclippingの違い
AWS Galaxyでは2GB以上のデータをウェブ経由でアップロードは厳しい。この場合はFTP経由で
コンピュータ実習ではPhiXデータを用いてBWAでマッピングしてSAMファイルを生成。続いてBAMに変換してIGVで視覚化
午後は獣医学部所属の分子生物学者であるDanika Bannasch教授によるゲスト講演で始まる。馬の疾病形質に全ゲノムシーケンシングを応用した研究例。このworkshopを開講しているBioinformatics Coreとの共同研究だそうだ
午後のテーマはvariant discovery
large scale indelsのコール向けソフトウェアはbreakdancer、dellyなど
逆にsmall scale indelsやSNP向けのソフトウェアはSAMtools、FreeBayes、 GATKなど
GATK3がすでに発表されているけど、まだGalaxyには組み込まれていないそうだ
実習では昨日習ったステップに加えて、マッピング + GATKによるvariant discoveryまで
このpdfフローチャートをすべてなぞる
BAMを生成してからvariant discoveryまでの道のりが長い
さらに上記で得られた結果に対してsnpEffによりeffect predictionを行う。UCSC Genome Browserにて可視化

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